地中海貧血症是一種遺傳性的貧血病，由於患者自身製造血紅蛋白的功能出現問題，以致無法生產紅血球，出現長期溶血現象形成貧血。

紅血球的主要功能是把養份運送到全身所有組織，血紅蛋白則是紅血球內的重要元素。骨髓是製造紅血球的器官，在長期貧血的刺激下，地中海貧血症病人的骨髓特別活躍，但卻不能有效生產及放出紅血球，於是含有不正常血紅蛋白的紅血球在人體內加速分解，但由於沒有足夠的紅血球和血紅蛋白，全身的組織便因沒有足夠的養份而不能正常操作，構成貧血現象。

地中海貧血的遺傳方式是經由體染色體隱性遺傳。簡單的說，如果父母都是同一型地中海貧血的帶因者，後代子女只有1/4會是完全正常的，有1/2會是和父母一樣的隱性帶因者，另外有1/4會是嚴重的地中海貧血患者。因此，只要懷孕第一次產檢接受「孕婦海洋性盆貧血篩檢」，就能得知胎兒是否罹患此病。

初期孕婦一定要抽血做地中海貧血的篩檢。如果MCV（平均血球體積）小於80，這種情形可能是地中海貧血或是缺鐵性貧血，應該補充鐵質並且進一步請先生也抽血做檢查。如果孕婦在補充鐵質後MCV仍然小於80，而且先生的MCV也小於80，有可能兩人都是地中海貧血隱性帶因者，要再檢查兩個人是不是同一型。如果夫妻其中一人的MCV大於80，小寶寶罹患重型地中海貧血的機會就微乎其微，只要定期做產檢就可以了。

如夫妻倆人都是同一型地中海貧血的帶因者，小寶寶就有1/4的機會得到重型的地中海貧血。這時候要做羊膜穿刺或是臍帶血穿刺，取得胎兒細胞來做基因的鑑定。

＊ 臨床病情；地中海貧血症又分為重型、中型及輕型
＊ 重症患者身體極度缺乏正常的血紅蛋白，導致嚴重貧血，終身須依賴定期輸血活命。
＊ 中型貧血症的病情介乎重型和輕型之間，貧血症狀較輕型嚴重，但也沒有明顯的病徵，身體正常發育，無需定期輸血。
＊ 輕型患者雖有遺傳基因，但製造血紅蛋白的功能只受輕微的影響，基本上健康不受影響。

衛教部製 Alice